Ученые: белки-мутанты из медуз вылечат наследственные болезни

Российские ученые вместе со своими коллегами из США, Чехии, Израиля и Испании впервые измерили взаимодействие многочисленных мутаций в одной белковой молекуле. Выводы ученых были обнародованы в издании Nature. Также информацию о работе сообщили в пресс-релизе Института биоорганической химии РАН.

Ученые в ходе работы изучали десятки тысяч мутантов зеленого флуоресцентного белка, взятого у медузы Aequorea victoria. Полученные данные помогли немного приоткрыть информацию о механизмах белковой эволюции.

Чтобы измерить функциональность мутантов, исследователи вынудили мутанные гены работать в бактерии Escherichia coli. Чуть позже был применен специальный прибор – клеточный сортер. Это автоматическое устройство помогло рассортировать клетки по восьми пробиркам, полагаясь на яркость от флуоресценции. Анализ данных из каждой пробирки позволил ученым сопоставить яркость флуоресценции мутанта с его генотипом.

Исследователи обнаружили, что только каждая четвертая мутация является нейтральной. В основном же, мутации негативно влияют на функциональность белка. Заметим, даже одна вредная мутация способна усугубить эффект, вызванный другими мутациями. Все это приводит к полнейшей дисфункции белка.

Как отмечают ученые, эффект, который возникает при взаимодействии мутации, важен для смежных областей науки.

Напомним, что одной из главной задач генетики является изучение заболеваний, которые частично обусловлены генами, к примеру, к ним относятся различные нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.

Данная работа исследователей поможет генетикам в понимании того, какое взаимодействие происходит между мутациями при развитии полигенных заболеваний.