Каждый сотый россиянин оказался носителем генетической болезни Вильсона-Коновалова

Порядка 1,5 миллионов российских граждан являются носителями гена болезни Вильсона-Коновалова, которая без своевременного и надлежащего лечения может привести к смерти. Соответствующее заявление сделали научные сотрудники Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики, пишет L!FE.

Болезнь Вильсона-Коновалова была открыта учеными более ста лет назад - в 1912 году, однако ранее она в России не исследовалась. Ученые из Сибири решили провести первое в стране исследование этого серьезного заболевания.

Глава лаборатории исследовательского института Сергей Коваленко сообщил журналистам, что в проводимом им с коллегами исследовании приняла участие одна тысяча россиян. Сибирские специалисты брали у участников исследования кровь на анализ, с помощью которого определялся их геном. По итогам исследования выяснилось, что 10 добровольцев являются носителями мутировавших генов, вызывающих болезнь Вильсона-Коновалова. Из этого следует, что не менее 1% россиян могут также быть носителями этих опасных генов.

«Это заболевание сложно диагностировать. Его легко перепутать с болезнью Паркинсона или циррозом печени», - пояснил аспирант Андрей Кудрявцев, принимавший участие в исследовании.

Специалисты утверждают, что человек может быть носителем гена, но не страдать от болезни Вильсона-Коновалова. А вот если у двух носителей гена родится общий ребенок, тогда вероятность того, что малыш заболеет, практически стопроцентная.

Поясняется, что во время болезни у пациента в мозге и печени накапливается медь. Если болезнь Вильсона-Коновалова поражает мозг - человек теряет способность контролировать движение своих конечностей. Также у него появляется вычурная мимика, не соответствующая внешним обстоятельствам и внутренним переживаниям больного. Кроме того, это заболевание может вызывать эпилептические припадки. У пациентов, которым болезнь поразила печень, появляется цирроз.

«Неврологическая форма чаще поражает взрослых людей, а печеночная – детей», - пояснила невролог Ольга Доронина из Новосибирского государственного медицинского университета.

Также авторы исследования рассказали журналистам, что на начальном этапе болезнь Вильсона-Коновалова легко лечится. Однако есть большое «но» - на начальном этапе она себя практически не проявляет. При появлении первых симптомов этого страшного недуга лечение приносит уже худший эффект.

Да и тут есть еще одна проблема - эту болезнь можно легко спутать с другой, ведь при появлении нервного тика пациент идет к невропатологу, а если возникает тошнота и рвота - к гастроэнтерологу. Но без правильного лечения болезнь Вильсона-Коновалова, проявляющаяся в возрасте 6 - 35 лет, за 5 - 7 лет убьет больного.

«Это одно из немногих генетических заболеваний, которые можно вылечить. Для этого есть методы и препараты. Главное - рано ухватить», – пояснил Коваленко.

Ученые считают, что лучше всего выявлять и пресекать «на корню» этот страшный недуг. Для этого людям необходимо массово пройти ДНК-диагностику, что, по словам Кудрявцева, достаточно недорого.
В настоящее время авторы исследования работают над тем, чтобы привлечь к этой серьезной проблеме власти страны. Они считают, что анализ на болезнь Вильсона-Коновалова нужно сделать обязательным, ведь это поможет спасти жизни тысяч россиян.