Женщине из США поставили диагноз синдрома Дауна в возрасте 23 лет. У нее не было симптомов заболевания. Эшли Замбелли (штат Мичиган) страдала от разных симптомов, в том числе от учащенного сердцебиения, многие годы. Также в детстве она иногда испытывала проблемы с учебой, имела проблемы с челюстью и коленом.
Но врачи даже не подозревали наличие синдрома Дауна как причину симптомов. Диагноз правильно удалось установить только после рождения троих детей. У всех наследников был синдром Дауна. В результате проведенного генетического тестирования обнаружилась дополнительная хромосома у женщины.
К слову, отсутствие симптомов у американки объясняется тем, что у нее редкая форма болезни, так называемая мозаичной, которую имеют только 2% пациентов.
