Ученые обнаружили новое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене RNU4-2. Это открытие стало результатом масштабного исследования, в ходе которого был проанализирован генетический материал девяти тысяч человек.
Симптомы заболевания
Исследование проводилось международной группой ученых из Великобритании, США и Австралии. Новое заболевание характеризуется рядом симптомов, включая задержки в развитии, судороги, проблемы с речью и приемом пищи. У пациентов также наблюдаются характерные черты лица: полные щеки, опущенные уголки рта и увеличенные уши.
Благодаря использованию искусственного интеллекта исследователи смогли идентифицировать сотни случаев этой мутации, что указывает на более широкую распространенность заболевания, чем предполагалось изначально.
Открытие подчеркивает важность генетических исследований и применения передовых технологий в медицине.
На данный момент специфического лечения для этого заболевания не существует. Ученые продолжают изучать природу мутации и ищут потенциальные методы терапии. Это открытие может стать важным шагом в понимании генетических причин задержек развития и связанных с ними состояний.
