Якутские ученые выявили новое смертельное генетическое заболевание

Группе ученых-генетиков под руководством Надежды Максимовой, заведующей учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Северо-Восточного университета им. Н. Амосова, удалось открыть новое смертельное генетическое заболевание.

Максимова рассказала, что сейчас они с коллегами изучают новое и очень тяжелое заболевание, при котором дети доживают максимум до 3 лет ввиду необратимого нарушения обмена веществ. На данный момент из 16 обнаруженных специалистами пациентов живы только двое детей. Родители одного из них смогли отправить ребенка на обследование в Японию, организовав сбор средств через Интернет. В Университете Осаки уже осуществили полное секвенирование генома и обнаружили конкретную мутацию в гене. Следующий шаг - разработка лекарства от данного недуга.

Стоит отметить, что на данный момент специалистам удалось открыть 6 тыс. генетических заболеваний, 3 из них были открыты специалистами Университета под руководством Максимовой. Первое открытие заняло место во Всемирной базе генетических заболеваний (OMIM) как «Якутский синдром низкорослости». Второе назвали по первым буквам его симптомов - SOPH-синдром.