Группе ученых-генетиков под руководством Надежды Максимовой, заведующей учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Северо-Восточного университета им. Н. Амосова, удалось открыть новое смертельное генетическое заболевание.
Максимова рассказала, что сейчас они с коллегами изучают новое и очень тяжелое заболевание, при котором дети доживают максимум до 3 лет ввиду необратимого нарушения обмена веществ. На данный момент из 16 обнаруженных специалистами пациентов живы только двое детей. Родители одного из них смогли отправить ребенка на обследование в Японию, организовав сбор средств через Интернет. В Университете Осаки уже осуществили полное секвенирование генома и обнаружили конкретную мутацию в гене. Следующий шаг - разработка лекарства от данного недуга.
Стоит отметить, что на данный момент специалистам удалось открыть 6 тыс. генетических заболеваний, 3 из них были открыты специалистами Университета под руководством Максимовой. Первое открытие заняло место во Всемирной базе генетических заболеваний (OMIM) как «Якутский синдром низкорослости». Второе назвали по первым буквам его симптомов - SOPH-синдром.
Якутские ученые выявили новое смертельное генетическое заболевание
Поделитесь новостью со своими друзьями!
Лента
Учёные нашли в еде вещество, которое влияет на развитие тяжелого психического расстройства
2-05-2024, 18:13
Тревожная тенденция в 2024 году: Ученые бьют тревогу из-за стремительно «молодеющего» рака
2-05-2024, 17:53
Уральский студент создал чудо-гель, помогающий бросить курить
1-05-2024, 18:43
Не берите ни в коем случае: в хлебцах одной популярной марки нашли кишечную палочку
1-05-2024, 15:28
Врач объяснила, в чем ошибка многих людей с аллергией
1-05-2024, 07:58
Эксперты назвали реальное количество шагов в день, которое полезно для общего здоровья
1-05-2024, 07:13
Диетологи назвали 7 грозных признаков дефицита железа
1-05-2024, 04:18
Новости партнеров
19-10-2015, 08:56
2023
ru-RU