По данным издания «Известия», учёные нашли у россиян ранее неизвестную мутацию благодаря ДНК-тестированию. Имеено она приводит к болезни Шарко – Мари – Тута, когда поражается периферическая нервная система и наблюдается мышечная атрофия, слабость, острая боль в мышцах, быстрая утомляемость в ногах, судороги, деформация конечностей.
Это стало известно после диагностики пациентов. Врачи из медико-генетического центра Genotek совместно с несколькими научно-исследовательскими институтами обследовали шестилетнего мальчика и его отца. Как выяснилось, первопричиной заболевания стала мутация в гене MPZ. Из-за нарушений в работе гена у мальчика нарушена походка, он не может прыгать и бегать. У его отца такие же проблемы были на протяжении жизни. Выявленная мутация имеет диагноз: болезнь Шарко – Мари – Тута 1 В типа.
По сведениям исследователей, лишь один человек из 40 тысяч является носителем мутации в гене GJB1, которая приводит к данной болезни.
